L’Autismo (Prima Parte)
Autismo: istruzioni per l’uso – Prima Parte
A cura della Dott.ssa Veronica Andreini
Il Disturbo Autistico, o Autismo Infantile, fa parte dei cosiddetti “Disturbi Generalizzati dello Sviluppo”. Si parla spesso di “spettro autistico” per sottolineare il fatto che, accanto al Disturbo Autistico propriamente detto, vi sono molte forme sfumate, parzialmente diverse per età di insorgenza o gravità dei sintomi.
Per fare diagnosi di autismo devono essere presenti 3 criteri entro i 36 mesi di vita. Questi sono:
- evidente compromissione dell’interazione sociale: il bambino non guarda negli occhi l’altro e non utilizza la gestualità, non ha con i coetanei relazioni adeguate alla sua età, non sembra condividere con gli altri gioie, dolori, emozioni;
- compromissione della comunicazione verbale e non verbale: ritardo nell’acquisizione del linguaggio o assenza di linguaggio, assenza del gioco di simulazione spontaneo e variato, manifestazioni ecolaliche (ripetitive);
- repertorio ristretto delle attività e degli interessi: movimenti stereotipati e ripetitivi (soprattutto delle mani e delle dita), attaccamento anormale ad una cosa inanimata, o a un interesse bizzarro e difficile da spiegare per gli aspetti non funzionali di un oggetto come l’odore o il sapore (Celi, 2002). Spesso quando vengono presi in braccio dalla madre, non rispondono in modo adeguato a tale forma di affetto. Il loro sonno può essere discontinuo, con risvegli frequenti e lunghi periodi di insonnia (Celi, 2002).
Tutt’oggi non sappiamo con certezza quali sono le cause che provocano l’insorgenza dell’autismo. Molti autori sostengono la teoria neurobiologica: Bauman e Kemper (1994) hanno evidenziato un’ anormalità a livello del cervelletto nei bambini e negli adulti con autismo.
Il neuroscienziato Eric Courchesne (1996) ha rilevato che nel cervelletto le cellule del Purkinje sono scarse numericamente.
Il cervelletto, dice Courchense, è uno dei centri più attivi del cervello e le cellule del Purkinje sono elementi critici per l’integrazione delle informazioni. Senza queste cellule, il cervelletto è incapace di ricevere informazioni sul mondo esterno, di computarne il significato e di preparare altre aree cerebrali a rispondere ad esse in modo appropriato.
Courchesne ha proposto un’altra idea: il cervello dei bambini con autismo, alla nascita, ha un volume normale, però intorno ai 2-3 anni i loro cervelli sono più grandi rispetto a bambini normo-dotati della stessa età.
Attraverso la tecnologia della fRMI, Courchesne e coll. (2001) hanno potuto identificare due aree in cui appariva un aumento di crescita più pronunciato.
Queste sono la materia grigia della corteccia cerebrale, e la materia bianca che contiene le fibre che connettono la corteccia cerebrale con il cervelletto.
Un importante ruolo del cervelletto, congiuntamente ai lobi frontali, è il controllo dell’attenzione in particolare lo spostamento dell’attenzione. E’ pertanto possibile quindi, che le anomalie cerebellari siano collegate con le peculiarità dell’attenzione nell’autismo.
Oltre ad alterazioni neurobiologiche, alcuni hanno sostenuto la presenza di anomalie genetiche. Le ricerche sui gemelli indicano poi una concordanza fra monozigoti del 36% (Folstein, Rutter 1977), del 91% (Steffenburgh, 1989) e del 69% (Bailey, 1995), in confronto con lo 0% nei gemelli eterozigoti in tutti e tre i lavori. Questo significa che per un gemello monozigote di una persona affetta, la probabilità di una diagnosi di autismo è molto maggiore di quella di un gemello dizigote.
Altri studi indagano l’ipotesi secondo la quale, alla base dell’autismo, vi sarebbe un’infezione virale. L’ipotesi virale è collegata all’ipotesi autoimmune, in quanto un’infezione virale potrebbe determinare una reazione autoimmune, così come, d’altra parte, uno stato di autoimmunità potrebbe essere associato ad un’aumentata suscettibilità alle infezioni con conseguente danno cerebrale (Singh V. et al., 1998).
L’autismo è stato associato a numerose infezioni virali: rosolia, citomegalovirus (CMV), Varicella zoster (VZV), sifilide, toxoplasmosi, herpes simplex (HSV).
Recentemente è stata avanzata l’ipotesi che l’insorgenza dell’autismo fosse correlata eziologicamente con la somministrazione del vaccino contro morbillo, parotite e rosolia (vaccino Trivalente, MMR), poiché da uno studio era emersa l’evidenza che alcuni bambini manifestavano i sintomi della malattia entro pochi giorni dalla somministrazione del vaccino (Wakefield et al.,1998).
Le condizioni pre-natali e le complicanze alla nascita sono fattori di rischio che possono portare a un danno cerebrale.
Nei bambini con autismo spesso il parto è difficile e può verificarsi anossia.
In uno studio Kolvin (1971) ha suddiviso un gruppo di autistici in base all’età di insorgenza del disturbo cioè prima e dopo i 3 anni; nel primo gruppo di bambini si sono riscontrati con maggior frequenza i seguenti fattori: rosolia e toxoplasmosi in gravidanza, prematurità, taglio cesareo, encefalite e spasmi infantili.
I risultati di uno studio giapponese permettono di concludere che vi è un’alta incidenza di soggetti con autismo nei sopravvissuti alle cure di terapia intensiva neonatale e che una storia di sindrome da aspirazione di meconio è significativamente più presente nei bambini con disturbi dello spettro autistico che nei sani, suggerendone un possibile ruolo causale per lo sviluppo della malattia.
I problemi durante la gravidanza o il parto possono causare danni al cervello del bambino. Numerosi fattori di rischio sono riportati in associazione con l’autismo:
donne che al momento del parto hanno più di 35 anni;
medicazioni durante la gravidanza, l’introduzione di farmaci per debellare malattie infettive si rivela devastante per il sistema immunitario, metabolico e neurologico;
incompatibilità tra il gruppo sanguigno della madre e quello del bambino.
